“È legge la proposta di somministrazione di nuove cure per combattere la SLA di origine genetica, per istituire l’obbligo al test genetico, così da precisare sempre meglio la diagnosi, e per istituire il registro delle malattie neurodegenerative, così da governare meglio l’epidemiologa e favorire le attività di ricerca.
Anche per questa proposta di legge ringraziano Mattia Gentile, per la costante consulenza scientifica e genetica, e Giancarlo Logroscino per la consulenza neurologica.”
Lo dichiarano i Consiglieri regionali Ruggiero Mennea, Sergio Clemente, Sebastiano Leo, Fabiano Amati, Saverio Tammacco, Mauro Vizzino.
“La legge riguarda la Sclerosi laterale amiotrofica – SLA e in particolare i test genetici, al fine di meglio precisare la diagnosi di malattia e conseguire maggiore efficacia terapeutica (accogliendo le novità farmacologiche più avanzate già a disposizione e quelle – speriamo – di prossima disponibilità) per i casi con causa genetica e ridurre la spesa per mobilità passiva anche per gli esami diagnostici (attualmente e inspiegabilmente rivolta presso strutture extraregionali). In questo senso, la legge prevede d’istituire l’obbligo della prescrizione di test genetico, salvo espressa rinuncia della persona interessata o di chi ne abbia la facoltà legale, per individuare eventuali mutazioni dei geni SOD1, FUS, C9ORF e TDP43, ovvero di ulteriori geni individuati nel corso degli anni successivi e sulla base di nuove e ulteriori innovazioni scientifiche e tecnologiche.
Il Laboratorio di medicina genomica competente sarà quello dell’ospedale “Di Venere” di Bari-Carbonara, in coerenza con la deliberazione della Giunta regionale 22 ottobre 2012, n. 1912.
La legge provvede a istituire, inoltre, la Consulenza genetica SLA (CGSLA), al fine di diagnosticare con maggiore precocità e tempestività le forme genetiche di Sclerosi laterale amiotrofica.
La CGSLA sarà assicurata a tutte le persone affette e a quelle con rischio di predisposizione accertata su base familiare, allo scopo di programmare eventuali iniziative di sorveglianza diagnostica, nel rispetto delle linee guida nazionali e internazionali.
I requisiti d’accesso e le modalità di erogazione della CGSLA, comprese la presa in carico, le misure di sorveglianza diagnostica e relativa periodicità, tra esse le verifiche sulla maggiore concentrazione di subunità di neurofilamenti nel liquor o nel sistema circolatorio, ovvero altre e ulteriori analisi su biomarcatori comunque denominati, saranno stabiliti con delibera del Direttore generale dell’Agenzia regionale per la salute e il sociale della Puglia- AReSS, sentiti gli specialisti dei Centri di riferimento per la SLA individuati dalla Regione nella rete per le malattie rare, qualificati nell’assicurare il percorso di presa in carico dei pazienti e la prescrizione dei relativi test genetici. In particolare, tra tali Centri sarà individuato dalla stessa AReSS il Centro con funzione di coordinamento, per esperienze e maggiore casistica trattata, delle attività e i relativi protocolli e assumere il ruolo di referente nell’istituzione e nella gestione del Registro regionale delle malattie neurodegenerative (non solo SLA), da istituirsi con l’approvazione della stessa proposta di legge. La CGSLA, l’eventuale test genetico e la sorveglianza diagnostica, saranno ovviamente gratuiti.
Come già accennato, la legge provvede a istituire il Registro regionale malattie neurodegenerative (Registro), utilissimo per meglio gestire l’epidemiologia e le attività di ricerca.
Il Registro raccoglierà i dati anagrafici, genetici e clinici, compresi i percorsi diagnostici e terapeutici, dei pazienti affetti da malattie neurodegenerative, per finalità epidemiologiche e di ricerca, così da ottenere una più adeguata conoscenze delle diverse malattie e contribuire ad accelerare lo sviluppo di terapie e trattamenti innovativi.
Il Registro sarà compilato, gestito e aggiornato, nell’osservanza di tutte le leggi statali in materia di protezione dei dati sensibili, dall’Agenzia regionale per la salute e il sociale della Puglia- AReSS.
In termini transitori, la legge prescrive il test genetico a tutti i pazienti con diagnosi già acclarata alla data dell’entrata in vigore della legge e per i quali non è stata disposta l’indagine genetica.
Ringraziamo tutti i colleghi Consiglieri regionale per l’approvazione unanime.”