“Lo screening neonatale esteso diventa super screening e si arricchisce di altre due malattie, passando da 59 a 61. Niente potrà fermare la nostra corsa per la cura tempestiva di malattie rare e per consolidare il primato pugliese in Italia. Una corsa ove a vincere è la vita, nella speranza che anche le altre regioni italiane raggiungano questo livello nella diagnosi precoce.
Ringraziamo i colleghi per il voto unanime sulla nostra proposta e grazie sempre ai nostri consulenti Mattia Gentile e Simonetta Simonetti.”
Lo dichiarano il Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, i Consiglieri regionali Sergio Clemente, Ruggiero Mennea, capogruppo, e il responsabile regionale sanità Alessandro Nestola.
“Le due malattie aggiunge sono l’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e la Sindrome adreno genitale. Due malattie rare, per le quali vi è una terapia efficace ove somministrata tempestivamente, facendo emergere la necessità della diagnosi precoce.
Con l’approvazione della legge in Consiglio regionale, la Puglia consoliderà il suo record nazionale nello screening neonatale grazie all’attivismo del Consiglio regionale.
Sino ad oggi sono attive le procedure obbligatorie per l’esecuzione di test idonei a diagnosticare 59 malattie. Per quanto riguarda 10 di queste 59 malattie, sono state introdotte nel sistema di screening attraverso la legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021 (Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA) e la legge regionale n. 17 del 12 agosto 2022 (Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale).
