Salute e sociale

Screening neonatale. La nostra corsa per la cura tempestiva di malattie non si ferma.

Non si ferma la nostra corsa per la cura tempestiva di malattie rare. Ringraziamo i colleghi della III Commissione per aver approvato la nostra proposta di legge, finalizzata a estendere lo screening neonatale ad altre 2 malattie, portando il totale a 61.

“Ora subito in Consiglio, per curare meglio e consolidare il primato pugliese nell’ambito degli screening neonatale. Grazie sempre ai nostri consulenti Mattia Gentile e Simonetta Simonetti.”

Lo dichiarano il consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, e i consiglieri regionali Sergio Clemente e Ruggiero Mennea, capogruppo.

“Si tratta dell’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e della Sindrome adreno genitale. Due malattie rare, per le quali vi è una terapia efficace ove somministrata tempestivamente, facendo emergere la necessità della diagnosi precoce.

“Con l’approvazione della proposta di legge in Consiglio regionale, speriamo al più presto, la Puglia consoliderà il suo record nazionale nello screening neonatale e grazie all’attivismo del Consiglio regionale.

“Ad oggi sono attive le procedure obbligatorie per l’esecuzione di test idonei a diagnosticare 59 malattie. Per quanto riguarda 10 di queste 59 malattie, sono state introdotte nel sistema di screening attraverso la legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021 (Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA) e la legge regionale n. 17 del 12 agosto 2022 (Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale).

“Ecco l’elenco delle malattie: Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia benigna; Deficit della biosintesi del cofattore biopterina; Deficit della rigenerazionedel cofattore biopterina; Tirosinemia di tipo I; Tirosinemia di tipo II; Tirosinemia di tipo III; Malattia delle urine a sciroppo d’acero; Omocistinuria (difetto CBS); Omocistinuria (difetto severo di MTHFR); Deficit di glicina N-metiltransferasi; Deficit di metionina adenosiltransferasi; Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi; Citrullinemia di tipo I; Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina); Acidemia argininosuccinica; Argininemia; Acidemia glutarica di tipo I; Acidemia isovalerica; Deficit di beta-chetotiolasi; Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica; Acidemia propionica; Acidemia metilmalonica (Mut); Acidemia metilmalonica (Cbl-A); Acidemia metilmalonica (Cbl-B); Acidemia metilmalonica  con omocistinuria (deficit di Cbl-C); Acidemia metilmalonica  con omocistinuria (deficit di Cbl-D); Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi; Aciduria malonica; Deficit multiplo di carbossilasi; Acidurie 3-metil glutaconiche; Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi; Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit del trasporto della carnitina; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II; Deficit di carnitina-acilcarnitina  traslocasi; Acidemia glutarica di tipo II; Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta; Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi; Galattosemia; Deficit di biotinidasi; Ipotiroidismo congenito; Fibrosi cistica; SMA (legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021); Fabry; Pompe; β-Gaucher; Mucopolisaccaridosi I; Leucodistrofia metacromatica (MLD); Immunodeficienza severa combinata (SCID); X-Linked agammaglobulinemia (XLA); Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC); Distrofia muscolare di Duchenne incidenza 1:3500 nati maschi. Le ultime 9 sono state introdotte con legge regionale n. 17 del 12 agosto 2022.”

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